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基因诊断的应用

关于医学遗传学的XX

基因诊断的应用

1、 荧光PCR定量技术(Quantitative PCR)是一种新兴的基因定位技术。这项技术灵敏、简便、快速、不需使用放射性同位素，PCR完成后，通过测序仪的自动识别即可对待测DNA进行定量分析。在遗传病，特别是一些以XX段缺失为主要突变类型的遗传病诊断中，荧光PCR定量技术发挥了很重要的作用。

2、在早期的遗传学分子诊断中，主要依赖于Southern Blotting，寡核苷酸杂交等技术。自1985年Saiki等首次描述聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)以来，PCR技术因为其灵敏特异，省时省力等诸多优点而受到了人们的高度重视，已经应用于生物和化学等基础研究的各个领域，并且成为医学和法医学研究的强有力分析工具之一[1-3]。然而，近几年来，研究者们不再满足于得知某一特异DNA序列的存在与否，他们更着眼于对其进行精确的核酸定量。尽管把PCR作为一种定量的工具，在技术上还面临着一些挑战。荧光PCR基因定位技术是近十余年来兴起的一种分子生物学技术，与其他定量方法相比，具有灵敏、简便、快速、不需使用放射性同

3、荧光PCR定量技术的主要原理为：在PCR前，通过化学方法在引物的5’端通过共价方式连接一个荧光分子。由于在进行PCR时，引物和待扩增模板5’端的碱基不需要完全匹配，荧光PCR引物和普通PCR引物一样，能够对待测模板进行指数扩增。扩增完成后，根据PCR的产量，将荧光PCR产物直接或按一定比例稀释后，和内标、载样缓冲液混合，在自动测序仪上进行电泳。在自动测序仪内激光的激发下，PCR产物上的荧光分子发出固定波长的激发光，被仪器内的光电管捕获。根据PCR产物从开始电泳到经过光电管的时间，测序仪自动计算出相应产物的实际碱基数。不同泳道之间电泳速度的.差别，通过各产物内混合的内标校正。同时，测序仪也自动标出相应产物的荧光强度，该数值就是荧光PCR定量技术对模板进行定量与定位的基础。与非定量PCR分析方法不同，荧光PCR的操作程序有助于评估污染的情况，即测出污染的程度，即使阴性对照产生了正的信号，只要这些信号比实验样品的低得多，依据这样的结果，至少可以推测出实验中所得出的信号是真实的[4-6]。在一定程度上，荧光PCR消除了普通PCR过于敏感、假阳性率高的缺点。荧光PCR常用于研究发病机制、估计XX的负荷量、监测临床治疗进展或用于诊断遗传XX等。通过对靶基因量的检测，将其与疾病的临床表现、临床分型以及各种标志酶的值联系起来，为疾病的诊断和物治疗监测提供科学的依据。目前，该技术已广泛应用于多种遗传病的诊断和产前筛查，如地中海贫血、儿童型脊肌萎缩症、杜氏/贝氏肌营养XX、胖骨肌萎缩症和各种染色体病等。

关于医学遗传学的XX

1、6 . 高贵的心灵之所以高贵，正是因为它虽被庸俗所包围或缠绕，但却不会被庸俗所污染。高贵的心灵是永不沉没的人性的方舟，任凭庸俗的流水泛滥横溢，它永远都将保持住自己的高度！

2、3 . 蚕豆病是遗传性葡萄糖--X酸脱氢酶(GPD缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病，如果患上了这种病，由于体内缺少GPD这种酶或者酶的活性低，所以红细胞膜的稳定性就不好，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。

3、6 . 针对这些病的遗传性，专业人士建议，要了解父母的患病年龄确诊时间很重要，让医生对有家族遗传性的疾病进行相对应的强化治疗，尽量在早期得到理想的控制，防止病情进展恶化，出现并发症。

4、1 . 如果致病基因在性染色体上，则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体，即叫X－连锁或X－性连遗传病。由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况，一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖，故表现不出症状。男性则不同，只有一条X染色体，若其上有致病基因，就没有相应的正常基因可掩盖，因而发病。