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地中海贫血最新研究取得突破

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地中海贫血最新研究取得突破

1、篇首： α-地中海贫血(Thalassemia ,α-Thal)是一组以珠蛋白合成减少,α-链/非α-链比例失衡为特征的遗传性溶血性血红蛋白病.是我国长江以南发病率最高、影响最大的遗传病之一[1].根据所减少的珠蛋白类型,可分为α-、β-、δ-、δβ-、γδβ地中海贫血等.α-地中海贫血(α-Thal)是最主要的地中海贫血类型之一.也是全世界最常见的遗传病之一.我国南方为该病的高发区,全国90万人的流行病学调查得出的总发病率为46%.其中广西、广东、江西、四川和浙江各省的发病率分别为195%、11%、6%、92%和20%[2].本文就α-地中海贫血的研究现状作一综述.

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1、擅长：系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、强直性脊柱炎等风湿免疫病的诊疗Diagnosis and treatment of systemic lupus erytheXXtosus, rheuXXtoid arthritis, Sjogren's syndrome, ankylosing spondylitis and other rheuXXtic immune diseases.

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1、β-地中海贫血是一种遗传性血液疾病，导致无效红细胞生成和贫血。定期输血治疗贫血与包括铁超负荷在内的并发症相关。Therapeutic Advances in HeXXtologyXX发表了一项研究，报告2013年启动的luspatercept（罗特西普）治疗β-地中海贫血临床研究的长期安全性和疗效结果。

2、研究纳入患有非输血依赖性（NTD）或输血依赖性（TD）β-地中海贫血的XX患者。NTDβ-地中海贫血患者如果平均血红蛋白浓度 < 0 g/dL，并且在 luspatercept治疗开始前8周内接受了 < 4个RBC单位，则符合纳入条件。TDβ-地中海贫血患者如果在开始治疗前6个月内平均每8周接受≥4个 RBC 单位，则符合纳入条件。

3、基础研究的主要终点是红细胞反应，定义为NTD患者血红蛋白较基线增加5 g/dL持续2周（无 RBC 输注），以及TD患者任何连续12周 RBC输血负担相对基线降低20%。扩展研究的主要终点是luspatercept对既往入组基础研究的β-地中海贫血患者中的安全性和耐受性。

4、截至2020年06月18日，仅入组基础研究、继续参加扩展研究或在扩展研究后接受随访的64例患者的数据可用。64例患者中的63例（94%）在基础研究或扩展研究期间接受了高剂量luspatercept（0.6–25 mg/kg）。63例接受高剂量luspatercept的患者中有31例（42%）为NTD， 32例（50.8%）为TD。

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